ハンチントン病から見える遺伝子戦略

 

ハンチントン病とは

1872年アメリカの医師「ハンチントン」によって最初に報告されている。以前は「ハンチントン舞踏病」と呼ばれており、遺伝性の脳の基底核の線条体に異常が出現する疾患で不随運動(舞踏様)、認知機能低下、情緒障害などを伴う。遺伝形式は常染色体優性遺伝と呼ばれるもので遺伝子を持っていればほぼ必ず発症するものでこれを遺伝の浸透率がほぼ100%という。日本神経学会は発症前診断を行うものとしてハンチントン病、常染色体優性脊髄小脳運動失調症、筋強直性ジストロフィーなどがありこれらはすべて浸透率100%、で単一遺伝子の形式をとる。

ハンチントン病の謎、日経サイエンス20033月号から)

 

 

遺伝の特徴

4染色体の先端にハンチンチン遺伝子があるがその中にCAG配列の繰り返しがあるがこの繰り返しの数でハンチントン病の発症が決定される。通常の方はこのCAG配列が835回の繰り返しであるがハンチントン病を発症するかたはCAG配列が36回以上の繰り返しがある。つまりCAG配列がある一定以上多くなるとハンチントン病を発症する仕組みとなっている。(以後ハンチンチン遺伝子をハンチントン遺伝子と呼ぶ)

 

 

Chiara Zuccato/Elena Cattanero:ハンチントン遺伝子のパラドックス、日経サイエンス201611月号(SCIENTIFIC AMERICAN日本版)原題名The Huntington’s Paradox (SCIENTIFIC AMERICAN August 2016) :70-752016

 

増井徹、齋藤加代子、菅野純夫:遺伝子診断の未来と罠、日本評論社、東京、2014

 

Elena Cattanero/Dorotea Rigamonti/Chiara Zuccato(ミラノ大学COE神経変性疾患研究所):ハンチントン病の謎、日経サイエンス20033月号(SCIENTIFIC AMERICAN日本版)原題名The Enigma of Huntington’s disease (SCIENTIFIC AMERICAN December 2002) :54-602003

 

ハンチントン病の利点、日経サイエンス20084月号(SCIENTIFIC AMERICAN日本版)(SCIENTIFIC AMERICAN) :16-182003

 

福嶋義光(監修):遺伝医学やさしい系統講義、メディカル・サイエンス・インターナショナル、東京、2013

岡田尊司:発達障害と呼ばないで、株式会社 幻冬舎、東京、2012