2013年07月09日

ゲノムが語る生命像

テーマ:遺伝子

『ゲノムが語る生命像』

講談社Blue Backs

本庶佑著


一番印象的だった記述は、日本学術会議が2012年8月、ゲノムコホート研究を推進すべしという提言を出したというくだり。いよいよGWASからwhole genome sequenceを用いた病気の原因遺伝子探索の時代へ移るのだな。

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2009年03月27日

クロピドグレルの効果予測

テーマ:遺伝子

代表的な抗血小板薬であるクロピドグレル(商品名プラビックス)に関しても、代謝酵素であるCYP2C19が低活性型だと効果が劣り、虚血性心疾患の予後に影響を与えることが報告されました。CYP2C19は活性型の方が、クロピドグレルの活性型の代謝産物が増えるので望ましいようです。


薬の効果に関しては、調べるべき遺伝子はわりと分かりやすいのかもしれないが、今後の医学の進歩において臨床医に期待される仕事は、ここ掘れワンワンとなく犬のような役割なのだろうか。


GWASのような巨大プロジェクトで明らかにされた疾患感受性遺伝子が安価に測定できるようになれば、遺伝子型別の治療法のRCTも続々と実施されるようになるでしょうね。


そんな時代の中で、HIV治療におけるCCR5の重要性を示した臨床グループのような志を持ち続けたいものです。


文献: NEJM 360:354-362, 363-375.

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2009年03月27日

ワーファリン効果の予測

テーマ:遺伝子

ワーファリンを代謝する酵素の活性が低いとワーファリンの容量が少量ですみ、そうでないと逆だという報告がありました。


調べられた遺伝子はCYP2C9とVKORC1。


3年ぐらいすると、10万円程度で一人の人の全ゲノムを解読できるようになるという予測もあるようです。

心房細動などのcommon diseaseにおいても、ポストゲノム時代の医療、個人の体質に応じたオーダーメード医療の時代はすぐそこまで来ているようですね。


文献: Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. NEJM 360:753-764, 2009

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2007年11月22日

成人の皮膚から「万能細胞」

テーマ:遺伝子

自分の皮膚の細胞を病院に提供すると、その細胞を培養して必要な臓器を作り、それを移植してもらうことができる。


そんな夢のような治療へつながる技術がわが国の京都大学から世界で初めて発表されました。


成人の皮膚細胞に4種類の遺伝子を導入して、いろいろな臓器を構成する細胞へ分化する性質をもつ幹細胞を作るのに成功したというニュースです。


同研究室は、以前に動物実験で同様の実験に成功した実績がありました。今回は人の成人皮膚細胞で成功したということです。


クローン技術といえば、韓国の黄禹錫元教授が人の卵細胞から幹細胞を作るのに成功したと発表して世界で大評判となり韓国の英雄となったが、後に捏造だと発覚したという残念な歴史があります。


しかし心配無用。今回は、ウィスコンシン大学が同様の手法で同時に成功しています。使ったのが新生児の皮膚細胞という点がことなり、導入した遺伝子の種類も少しことなりますが、京大研究室が動物実験で成功した手法にならったという点で一種の追試が成功しているとも言えます。


すばらしい大成果ですね。

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2007年09月27日

結節性硬化症

テーマ:遺伝子

『結節性硬化症』 (TS; tuberous sclerosis, プリングル病)


10歳台後半の女性。腹痛発作で近医受診し、エコーで痛みの部位(左腎上部)に一致してmassがあると指摘され救急外来を紹介受診。当直医は、患者の顔面(頬部)につぶれないにきびのような皮疹があるのに注目し腎血管筋脂肪腫破裂を疑った。問診すると、たしかに小児期からてんかん発作があり内服治療中で、結節性硬化症と診断されていると。造影CTを施行し確定診断されたが、出血は止まっておりvitalも安定していたためTAEは施行せず保存的に経過観察となった。


上記のようなケースは、病気を知っているかどうかで勝負がつく症例ですね。


疾患の詳細は、難病情報センターホームページへ(http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024.htm )。

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