飯塚病院血液内科のブログ

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こんにちは。卒業生Tです。

今週末、いよいよ血液専門医試験ですね。不安すぎて、何を勉強すれば良いのか、もはやわからなくなってきております。

 

クエ◯チョン・バンクみたいな問題集があったら買うのに・・・!

 

という訳で、受験生自らおこがましくも「直前!ヤマかけ特集!」をしたいと思います。

 

私のヤマかけはただ一つ!

 

「指定難病は、出る!」

 

当たり前なんですけど、専門医になったら特定疾患申請書を書く機会が出てくるので、指定難病は知ってなきゃいけないんですよね。

希少疾患であり、勉強が足りないことも多いので、ここでチェックメモを作っておこうと思います。

以下羅列です。

 

・自己免疫出血病XIII・・・XIII因子(13因子)に対する自己抗体ができる病気。13因子はAサブユニットの2量体と、Bサブユニットの2量体から成る異種4量体である。出血時は13因子を補充しながら免疫抑制療法を行う。

 

・発作性夜間ヘモグロビン尿症・・・造血細胞の後天性PIG-A遺伝子変異を特徴とするクローン性疾患。PIG-AはX染色体に位置していて、この異常がGPIアンカーの合成不全をもたらす。eculizumab(C5に対する抗体)で補体活性化を阻止すると血栓イベントも抑えられる。

 

・後天性赤芽球ろう・・・診断後、とりあえず1ヶ月くらい様子みる。基礎疾患の治療をしても効果がなければステロイドやシクロホスファミド、シクロスポリンなどで免疫抑制をかける。胸腺腫の切除はあまり効果がないと報告されている。HPV-B19の持続感染にはガンマグロブリン製剤が効くかも。

 

・TTP(血栓性血小板減少性紫斑病)・・・VWF特異的な蛋白分解酵素であるADAMTS13の活性低下。先天性の場合は遺伝子変異に起因し(Upshaw-Schulman症候群)、後天性の場合は自己抗体に起因する。先天性の場合、治療は定期的なFFP補充である。後天性ではFFPを入れても消費されるので、血漿交換を行いながらステロイドを投与して自己抗体の消失を期待する。血小板輸血は基本禁忌である(血栓症を促進する)。

 

・Fanconi貧血・・・染色体不安定性を特徴とする常染色体劣性の遺伝性疾患。合併奇形・汎血球減少・悪性腫瘍がキーワード。治療は蛋白同化ステロイドで半数が一時的効果を示すが、長期使用は避ける。根治するには造血幹細胞移植が必要である。

 

・Diamond-Blackfan貧血・・・先天性の赤芽球ろう。病因遺伝子は(19q13)にあるPRS19(リボソーム蛋白の一つ)をコードする遺伝子。また、GATA1転写遺伝子にも変異が同定されている。合併奇形・貧血・悪性腫瘍がキーワード。副腎皮質ステロイドが80%の症例で反応する。20%はステロイドから離脱可能である。ステロイドが効かない輸血依存例は造血幹細胞移植を考慮する。

 

・遺伝性鉄芽球性貧血・・・小球性貧血を呈する。赤血球型アミノレブリン酸合成酵素の変異により発症する(X染色体連鎖)ことが多い。この場合は補酵素であるビタミンB6の補充で半数が改善する。

 

以上です。自分の見直し用、て感じで申し訳ないですが、なんか当たるんじゃないかと期待しております。

 

あと、こんな記事挙げといて落ちたら恥ずかしいので、落ちたら皆さん優しくしてくださいね。

ではでは・・・

 

 

 

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