hayaといっしょ★MECP2重複症候群

息子はMECP2重複症候群(メックピーツーちょうふくしょうこうぐん)という稀な遺伝子異常を抱えて生まれてきました。

重度発達遅延、難治性てんかんです。

息子の成長の記録と日常を綴っています。

*アメンバー申請の際は、メッセージから一言お願い致します。
また、同じく障がいをもつお子様がいらっしゃるご家族の方のみとさせて頂いております。


*Facebookにて、MECP2重複症候群の患者会が新しく発足されました。
ご家族同士のお話しの場、海外情報のシェアや勉強会など定期的に行っています。
同疾患ご家族の方の参加をお待ちしております。

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昨日は定期受診でした。

前回まではVNSの刺激を目標値まであげるため3週間おき受診だったから


5週間も空くのはなんかだか久しぶり。




あ、、、

ブログも気付けば随分サボってて久しぶりになってましたわえへへ…













hayaくんは2年生に進級し

マイペースに学校に通えてます好


この前たまたま集会の見学をさせてもらったら

すごくイキイキした表情で楽しそうにしていて


子供は子供の中にいることが

1番良いんだなと改めて思いましたきらきら!!




アレルギーが酷いこと以外は
(スギじゃなさそう・・・今の時期のアレルギーってなんだろ?)

風邪も引かずに体調も良さそうです上げ上げ





発作のほうもhayaくんにしては落ち着いていて


5段階で表すのなら(←めんどくさっ)


⑤絶好調
④好調
③まずまず
②不調
①絶不調



いまは④かな

冬の時期は①〜③をうろちょろしてたことを思えば

調子がイイです。




1.5mAにしてから比較的安定して調子が良い日が多いです。


VNSはじめて本当によかった・・・





まぁ毎日あることには変わりないんだけど

薬全くいじらずでこの状態は凄いとおもう。



薬と違って副作用がないのも
うちにとってはすごくありがたいですキラキラ





今の調子が悪くないので

刺激は1.5mAままジェネレーターの点検だけしておしまいでした。

薬も動かさず。




今たまたま効いてるだけで

また元に戻る可能性も大です・・・・


特にhayaくんの場合は・・・汗




少しでも長くこの好調期が続いて欲しいなぁうああん






今回は身体障害者手帳の再判定の時期だったので

診断書を書いて頂きました。





前回は整形の先生に診断書を書いてもらって1級だったけど

今回書いてもらったのは小児科の主治医。



2級という判定でした。




やっぱり診る先生によって全然違うんだなぁ



ざっくりいうと

1級は座れない

2級は座れるけど立てない

3級は立てるけど歩けない


・・・そんな区切りのようです。




1級と2級では受けられる行政サービスも大きく変わりはないようです。




前回の判定のときの方が出来ることが多かったのに
(てんかんが酷くなる前だったからね)

色々と退行してしまった今回のほうが等級があがるってゆう面では

なんだか複雑な気持ちです・・・・




発作がはじまってから

目的のある手の機能も失くなってしまったんですが

そのことについて疑問に思った点があったので

主治医の先生に聞いてみました。


目的のある手運動の喪失は
レット症候群では一般的な症状のようですが、


重複では一般的ではないようです。


hayaくんの場合はやはり脳波が原因のようです。




長くなるのでまた次にでも!!






最後に・・・



先週レット症候群との合同ミーティングで東京にいったときに

あの日本で1番といわれる超名門大の前を通ってきましたにこ





私なんかには一生縁のない場所なだけに
通りかかれただけでテンションあがりましたきらきら!!

拝みたくなりました(笑)


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