日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


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2017年3月21日(火)、下記に「Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書」を提出致しました。

<提出先>

1.日本医学会

2.日本医学会 医学用語管理委員会

3.公益社団法人 日本医師会

4.一般社団法人 日本神経学会

5.一般社団法人 日本人類遺伝学会

6.日本遺伝子診療学会

 

要望事項は、前回と同じです。

私たちの疾患名全てが標準病名には認定されていません。

その為、難治性疾患政策研究事業や科学研究費助成事業研究費、未承認薬・適応外薬や

治験などの申請をすることは出来ません。

また、研究費の申請は深刻な問題で、私たちの病気の研究を阻害させ続けております。

 

【Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書】

<要望事項>

1.三好型筋ジストロフィーを標準病名に認定して下さい。

「理由」

筋ジストロフィーとは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で、病理学的に筋細胞の

壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。

ミオパチーとは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた「筋疾患」すべてを呼んでいますが、

狭義のミオパチーでは筋ジストロフィー以外の「筋疾患」を総称して呼んでいます。

現在、三好型は三好型ミオパチーとして標準病名に認定されていまが、

相応しい病名は三好型筋ジストロフィーになりますので、よろしくお願い致します。

「筋疾患の定義」

筋ジストロフィー  :筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの

ミオパチー(狭義):筋ジストロフィー以外の筋疾患

 

2.肢帯型筋ジストロフィー2B型を標準病名に認定して下さい。

「理由」

肢帯型筋ジストロフィー2B型と三好型筋ジストロフィーは原因遺伝子が同じで

初期症状にこそ違いが見られますが、病状が進むにつれ同じ病状をたどることが

報告されていますので、よろしくお願い致します。

 

3.Dysferlinopathyを標準病名に認定して下さい。

「理由」

Dysferlinopathyは、Dysferlin異常症が原因で発症する筋原性疾患を一括りにした疾患名です。

海外では、標準病名に認定され研究が促進されていますが、日本では認定されていません。

Dysferlinopathyが標準病名として認定されれば、三好型筋ジストロフィー・

肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチーの

研究は促進されますので、よろしくお願い致します。

ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

 

筋細胞(筋細胞膜:Dysferlin)の研究は、筋ジストロフィー全体の研究促進に繋がります。

私たちは、臨床研究・自然歴調査・患者登録・遺伝子解析研究なども含め

心からDysferlinopathyの研究促進を願っております。

そして、一日も早くこの問題を解決し治療薬(治療法)を手にするために活動を致します。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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