日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


テーマ:

昨日、厚生労働省並びに関係団体に「Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書」を提出致しました。

 

【Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書】

<要望事項>

1.三好型筋ジストロフィーを標準病名に認定して下さい。

2.肢帯型筋ジストロフィー2B型を標準病名に認定して下さい。

3.Dysferlinopathyを標準病名に認定して下さい。

 

<提出先>

厚生労働大臣                塩崎 恭久 様

厚生労働省医政局長            神田 裕二 様

厚生労働省医政局 総務課長      中村 博治 様

厚生労働省医政局 医療政策企画官  佐藤 伸樹 様

厚生労働省医政局 治験推進室長   井本 昌克 様

厚生労働省健康局長            福島 靖正 様

厚生労働省健康局 難病対策課長   平岩 勝 様

厚生労働省健康局 総務課長      大西 証史 様

 

私たちの病気は、Dysferlin異常症が原因で発症する筋原性疾患で、

三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチー

が報告されています。

この筋原性疾患を一括りに、Dysferlinopathy(ディスファーリノパシー)と言います。

 

下記は、Dysferlinopathyに関わる研究のごく一部です。

1967年に、世界で初めて三好和夫先生より三好型が報告されました。

1998年には、三好型の原因遺伝子が見つかりDysferlinと報告。

1998年には、肢帯型筋ジストロフィー2B型にも三好型と同じ原因遺伝子があると報告。

2003年には、Dysferlinが筋細胞膜の修復をするタンパクだと言うことが報告。

2013年には、三好型筋ジストロフィー患者さんのiPS細胞から筋肉細胞を作製し

病態を再現されたと報告。

 

しかし、どの疾患名も標準病名には認定されていませんので、

難治性疾患政策研究事業や科学研究費助成事業研究費、

未承認薬・適応外薬や治験などの申請をすることは出来ません。

その為、長年にわたり患者や研究に多大な損失及び損害を与え続けております。

 

本会では、この問題を一日も早く解決する為に要望書を提出致しました。

また、遠位型ミオパチーや遠位型筋ジストロフィーの三好型又はミオパチーでは、

個別の疾患の医学的な特徴や原因に合っていませんので、Dysferlinopathyの研究促進は望めません。

(三好型を遠位型ミオパチーに含めた理由)

 

日本には、朝早くから夜遅くまで研究室で研究をして下さっている研究者がいます。

この問題を解決するには、多くの同病の方のご協力が必要です。

どうか、よろしくお願い致します。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

AD
 |  リブログ(0)

AD

ブログをはじめる

たくさんの芸能人・有名人が
書いているAmebaブログを
無料で簡単にはじめることができます。

公式トップブロガーへ応募

多くの方にご紹介したいブログを
執筆する方を「公式トップブロガー」
として認定しております。

芸能人・有名人ブログを開設

Amebaブログでは、芸能人・有名人ブログを
ご希望される著名人の方/事務所様を
随時募集しております。