日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。

【Dysferlinopathy助成基金について】

Dysferlinopathy助成基金は、Dysferlin異常症を研究している
日本の研究者(研究班)の研究促進を目的に設立致しました。
この基金には、患者やそのご家族の研究の進展と治癒えの強い願いが込められています。
寄付して頂いた基金は、選考委員会にて厳正に審査された後、研究者(研究室)へ交付致します。
どうか、ご協力の程宜しくお願い致します。

2017年4月 現在
Dysferlinopathy研究助成基金 : 38,024円

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2017年4月1日より、日本ディスファーリノパシー患者会は第6期を迎えます。

感謝申し上げるとともに、4月からも引き続き皆様と共に治癒を目的に活動致します。

 

最も重要な活動は、下記の疾病名を標準病名に認定する活動です。

1.三好型筋ジストロフィー

2.肢帯型筋ジストロフィー2B型

3.Dysferlinopathy

 

私たちの疾病名は、標準病名に認定されていませんので、

難治性疾患政策研究事業や科学研究費助成事業研究費、

未承認薬・適応外薬や治験などの申請をすることは出来ません。

また、研究費の申請に関しては長年に渡り深刻な問題が続いており

患者や研究に多大な損失及び損害を与え続けています。

 

心から治療薬を待ち望む患者にとって、この問題は憤りを隠せません。

患者さんやそのご家族の方からの温かいご支援ご協力をお願い申し上げます。

 

正会員の登録は、下記のサイトからお願い致します。

「正会員登録」

Dysferlinopathy研究助成基金では、研究費を募っておりますので、よろしくお願い致します。

「Dysferlinopathy研究助成基金」

 

「正会員」

年会費(在宅者) 4月から9月 3,000円

           10月から3月 2,000円

年会費(入所者)          2,000円

Dysferlinopathy研究助成基金  金額は任意とし納入をお願いします。

* 入会希望者(在宅者・入所者)は、「年会費・Dysferlinopathy研究助成基金」を納入。

* 継続希望者(在宅者・入所者)は、会期初めの4月から5月末までに

   「年会費・Dysferlinopathy研究助成基金」を納入。

* 入所者とは、病院や福祉施設などに長期入所している方を言い、

   主治医か施設長の確認がとれた方を対象とする。

 

「Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書」を提出させて頂いた

関係団体の皆様には、ご助言までして頂き、この場を借りて深く感謝申し上げます。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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2017年3月21日(火)、下記に「Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書」を提出致しました。

<提出先>

1.日本医学会

2.日本医学会 医学用語管理委員会

3.公益社団法人 日本医師会

4.一般社団法人 日本神経学会

5.一般社団法人 日本人類遺伝学会

6.日本遺伝子診療学会

 

要望事項は、前回と同じです。

私たちの疾患名全てが標準病名には認定されていません。

その為、難治性疾患政策研究事業や科学研究費助成事業研究費、未承認薬・適応外薬や

治験などの申請をすることは出来ません。

また、研究費の申請は深刻な問題で、私たちの病気の研究を阻害させ続けております。

 

【Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書】

<要望事項>

1.三好型筋ジストロフィーを標準病名に認定して下さい。

「理由」

筋ジストロフィーとは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で、病理学的に筋細胞の

壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。

ミオパチーとは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた「筋疾患」すべてを呼んでいますが、

狭義のミオパチーでは筋ジストロフィー以外の「筋疾患」を総称して呼んでいます。

現在、三好型は三好型ミオパチーとして標準病名に認定されていまが、

相応しい病名は三好型筋ジストロフィーになりますので、よろしくお願い致します。

「筋疾患の定義」

筋ジストロフィー  :筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの

ミオパチー(狭義):筋ジストロフィー以外の筋疾患

 

2.肢帯型筋ジストロフィー2B型を標準病名に認定して下さい。

「理由」

肢帯型筋ジストロフィー2B型と三好型筋ジストロフィーは原因遺伝子が同じで

初期症状にこそ違いが見られますが、病状が進むにつれ同じ病状をたどることが

報告されていますので、よろしくお願い致します。

 

3.Dysferlinopathyを標準病名に認定して下さい。

「理由」

Dysferlinopathyは、Dysferlin異常症が原因で発症する筋原性疾患を一括りにした疾患名です。

海外では、標準病名に認定され研究が促進されていますが、日本では認定されていません。

Dysferlinopathyが標準病名として認定されれば、三好型筋ジストロフィー・

肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチーの

研究は促進されますので、よろしくお願い致します。

ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

 

筋細胞(筋細胞膜:Dysferlin)の研究は、筋ジストロフィー全体の研究促進に繋がります。

私たちは、臨床研究・自然歴調査・患者登録・遺伝子解析研究なども含め

心からDysferlinopathyの研究促進を願っております。

そして、一日も早くこの問題を解決し治療薬(治療法)を手にするために活動を致します。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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昨日、厚生労働省並びに関係団体に「Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書」を提出致しました。

 

【Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書】

<要望事項>

1.三好型筋ジストロフィーを標準病名に認定して下さい。

2.肢帯型筋ジストロフィー2B型を標準病名に認定して下さい。

3.Dysferlinopathyを標準病名に認定して下さい。

 

<提出先>

厚生労働大臣                塩崎 恭久 様

厚生労働省医政局長            神田 裕二 様

厚生労働省医政局 総務課長      中村 博治 様

厚生労働省医政局 医療政策企画官  佐藤 伸樹 様

厚生労働省医政局 治験推進室長   井本 昌克 様

厚生労働省健康局長            福島 靖正 様

厚生労働省健康局 難病対策課長   平岩 勝 様

厚生労働省健康局 総務課長      大西 証史 様

 

私たちの病気は、Dysferlin異常症が原因で発症する筋原性疾患で、

三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチー

が報告されています。

この筋原性疾患を一括りに、Dysferlinopathy(ディスファーリノパシー)と言います。

 

下記は、Dysferlinopathyに関わる研究のごく一部です。

1967年に、世界で初めて三好和夫先生より三好型が報告されました。

1998年には、三好型の原因遺伝子が見つかりDysferlinと報告。

1998年には、肢帯型筋ジストロフィー2B型にも三好型と同じ原因遺伝子があると報告。

2003年には、Dysferlinが筋細胞膜の修復をするタンパクだと言うことが報告。

2013年には、三好型筋ジストロフィー患者さんのiPS細胞から筋肉細胞を作製し

病態を再現されたと報告。

 

しかし、どの疾患名も標準病名には認定されていませんので、

難治性疾患政策研究事業や科学研究費助成事業研究費、

未承認薬・適応外薬や治験などの申請をすることは出来ません。

その為、長年にわたり患者や研究に多大な損失及び損害を与え続けております。

 

本会では、この問題を一日も早く解決する為に要望書を提出致しました。

また、遠位型ミオパチーや遠位型筋ジストロフィーの三好型又はミオパチーでは、

個別の疾患の医学的な特徴や原因に合っていませんので、Dysferlinopathyの研究促進は望めません。

(三好型を遠位型ミオパチーに含めた理由)

 

日本には、朝早くから夜遅くまで研究室で研究をして下さっている研究者がいます。

この問題を解決するには、多くの同病の方のご協力が必要です。

どうか、よろしくお願い致します。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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