昨日、全国SCD・MSA友の会に
参加してきましたので
簡単に内容をご紹介します。
参加出来なかった方は
ご参考にして下さい。

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【当日の内容】
平成29年5月27日(土)12:00〜16:00
品川区立総合区民会館(きゅりあん)
7階イベントホール
 
●通常総会 12:00〜12:45
 
●医療講演会 13:00〜14:00
演題「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の
           研究の進歩」
講師「東京医科歯科大学附属病院 教授
           長寿・健康人生推進センター センター長
           石川欽也氏
 
●医療相談会 14:15〜16:00
回答者 鎌ケ谷総合病院 湯浅龍彦先生
           新潟大       西澤正豊先生
           東京大       辻省次先生    
           東京医科歯科大 石川欽也先生
           都立神経病院   磯崎英治先生
           埼玉県立大    菊本東陽先生
           千葉神経難病   大宮貴明先生
 
 
【石川先生の講演の概要】
1.SCD・MSAの説明
(はじめて来られた方への病気の理解)
 この病気を理解するにはまず脳の構造を理解する
    事が大切
 小脳には多くの神経細胞がはり巡らされていて
 小脳や脳幹は大脳や脊髄と繋がって働いていると
    言う基本的なことを理解する必要がある。
 SCD・MSAといってもたくさんの数がある。
 常染色体優性遺伝だけでも30以上ある。他も
    入れる100以上もある。
 そのため簡単に分類をする必要があり、一つの
    分け方の方法として「症状による分け方」で
     ・小脳の障害に限定されるタイプ
     ・小脳以外の症状も出現するタイプ
 の2つのタイプに分類される。
 小脳だけがと言っても全くその他に症状がない
    わけではなくこれは便宜上な分類である。
 そして遺伝がある。ということで
 医者の視点では小脳型、多系統小脳型×遺伝が
    ある、ない(個発性)で分類している。
 また個発性の多系統障害型の患者さんが最も多い
 併せて検査がとても大切で、MRI検査により
 小脳型は小脳のみの萎縮が激しく。
 多系統型(SCA3等の遺伝型も含む)では小脳型と
    比べてむしろ脳幹の萎縮が明白で小脳は小脳型
    より萎縮が少ない事が判断ができる。 
    ・小脳症状(バランスを崩しやすい、呂律が回り
       にくい)
 ・小脳以外の症状(立ちくらみ、低血圧、排尿障
       害、視覚障害、パーキンソン症状、健忘・
       認知症、筋肉萎縮、やせ)
 
 
2.治療法の発展について
(治療法の研究は年々進歩している。ここ一ヶ月で
   大きな進歩があった)
  今日は根本的治療法(根本的分子治療)について
  説明します。(薬になるものという意味合いで)
 ・原因の遺伝子に向けた治療法
 ・病態に関係する物質関する治療法
 についてお話します。
 
 今日は下の2つを説明します。
   ・アンチセンス核酸治療(SCA2)4月発表
   ・低分子化合物(ジョセフ病気/SCA3)
 
   ポリグルタミン病(9疾患)
    SCA1,2,3,6,7,17,DRPLA,ハンチントン,
    球脊髄性筋萎縮症(常染色体優性遺伝)
    ➡︎CAGのリピート配列が関係している
       CAGの繰り返しの数が遺伝する 
         たくさん長い繰り返しの人はタンパク質に
         なったときに長いたくさんのグルタミンが
         出来るなぜかそこが固まりやすくなる。
    それがこの9つの病気である。
    この研究はネイチャーに発表された。
 
ー 細胞 ーーーーーーーーーーーーーーーー
   DNA
   ↓  ← ★アンチセンス核酸★
   メッセンジャーRNA(転写)
   ↓
   タンパク質になる(翻訳)
   ↓ 
   機能(体を作る)
ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー
ネイチャーの論文訳
SCA2の原因遺伝子はアタキシン2と言う。CAGリピートの異常な伸長をモデルマウスの異常アタキシン2を今回のアンチセンス核酸で遺伝子が発現しなくなるように探索しました。
125のアンチセンス核酸から1つを発見して、マウスの脳室に注射しました。その結果、マウスの症状が改善しました。
毒性がなければ患者に投与が可能となる。
将来的に核酸薬の投与について実現の可能性は高い。
 
マウスに薬を投与しない場合はプルキエン細胞が15%になってしまう(ATXN2-Q127でのPC発火頻度解析)ユタ大、パルスト氏
 
次に、
ジョセフ病(SCA3)に効くというアリピプラゾールという薬の紹介。
日本で開発された薬で、脊髄小脳変性症とは全く関係ない病気ですでに処方されている薬の原料の一般名。
この薬が去年の9月にジョセフ病のモデルマウスに効く可能性があるという報告があった。(ジョセフ病のタンパク質が出なくなった)
飲める薬としての可能性が出てきた。
 
次に、
3月発表した成果として、異なる2つの神経難病と共通した全く新しい治療標的を発見した。
イントロン(TGGAA塩基)繰り返し異常
タンパク質にはならないがRNA転写になると異常な構造になる。
ALSの原因遺伝子タンパク質TDP-43が異常なRNS繰り返し結合してSCA31の病気の治療に役に立つと言うことを見出した。
(つまりALSの原因がSCA31を直すということ、逆も同じ)
ショウジョウバエの目で正常/異常を確認した。
RNA(SCA31側)とRNA結合タンパク質:TDP-43(ALS側)のバランスが大切ということがわかった。
 
(その他の進展)
・JAMSAC(多系統萎縮症の患者レジストリー)
・コエンザイムQ2遺伝子関与を発見:多系統萎縮症
・J-CAT開始(脊髄小脳変性症の患者レジストリー)
 →薬を早く患者に投与することができるシステム
 
3.病気の評価方法について
小脳機能検査装置を東京医科歯科大で実施。
小脳:体で覚える記憶を持っている
ダーツ投げでテストしている(プリズム眼鏡をかけてテスト)
焦点ハズレが段々あたるようになる(運動学習機能)
小脳の働きが悪いと学習がなかなか出来ない。
 
【医療相談会 一部抜粋】
・セレジストはあわない人は止める事もありうると思うので先生と相談していただきたい。
・多系統萎縮症に対するコエンザイムQ2の大量投与は今年治験が始まる予定(ただし、薬が多量になるので副作用もあると思われる)来月予算がつく。
・早期の適切な診断、リハビリで使っていない機能を維持することが重要
・ロバチレリンは第三層治験中。今年の秋にPMDAとやりとりをして承認を申請予定。
・リファンピシンの治験は1割は良かったが、悪化のケースもあり治験を途中で中止した。
 


 【感想】
 今回は、石川先生から、かなり積極的で
有意義な情報提供があったと感じる。
引き続き、先生方には1日も早い
治療法と治療薬をお願いしたい。

 
 
 
 
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リブログ(4)

  • ”平成29年度 通常総会と春季医療講演会・相談会”

    一度リブロクしましたが先月に聞きました6月22日発行の友の会の会報には殆ど、何も載ってないそうです(NPO)全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会の会員でも参加されなかった方々には、情報を知ることが出来ない人もいるかもしれません一人でも多くの同胞に、はるちゃんさんの書かれた情報をお知らせ下さい拡散希…

    H!LO (^-^)

    2017-07-07 15:12:00

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コメント(10)